Терминология

А Б В Г Д Е Ж З И К Л М Н О П Р С Т У Ф Х Ц Ч Ш Щ Э Я

Синдром Гунтера (Hunter'S Syndrome)

Синдром Гунтера (Hunter'S Syndrome) - наследственное заболевание, возникающее в результате дефицита фермента, приводящего к накоплению белково-углеводных комплексов и жиров в клетках. В результате у человека отмечается задержка умственного развития, увеличение печени и селезенки; лицо его приобретает грубые черты (гаргоилизм (gargoylism)). Данное заболевание связано с полом, и поражает только представителей мужского пола, хотя женщины могут быть носителями этой болезни. Медицинское название: мукополисахаридоз типа II (mucopolysaccharidosis type II).

Синдром Гурлера (Hurler'S Syndrome)

Синдром Гурлера (Hurler'S Syndrome) - наследственное заболевание, возникающее в результате дефицита фермента, приводящего к накоплению белково-углеводных комплексов и жиров в клетках организма. (По-другому это заболевание также называется множественным дизостозом или липохондродистрофией) В результате у человека отмечается диспропорционально малый рост, сильная задержка умственного развития, увеличение печени и селезенки, пороки сердца, деформация костей и огрубение черт лица (неуклюжая форма черепа, выступающий носовой угол, утолщение губ, увеличение языка) (гаргоилизм (gargoylism)). Медицинское название: мукополисахаридоз типа I (mucopolysaccharidosis type I).

Синдром Дауна (Down'S Syndrome)

Синдром Дауна (Down'S Syndrome) - заболевание, возникающее в результате генетической аномалии, при которой в организме человека появляется дополнительная хромосома (вместо двух хромосом 21 присутствует три); в результате общее количество хромосом становится равным 47. тогда как в норме оно должно равняться 46. Шансы родить ребенка, страдающего синдромом Дауна, повышаются у женщин с возрастом. Больные люди имеют характерные черты, в том числе: плоское лицо с раскосыми глазами (как у монголоидной расы, поэтому раньше данное заболевание называли монголизмом (mongolism)); широкие кисти рук с короткими пальцами и единичной складкой, идущей вдоль ладони; недоразвитые уши иглаза с пятнистой радужной оболочкой (пятна Брушфельда (Brushfield's spots)); низкий рост и гипотония. У многих наблюдаются также признаки умственной отсталости, хотя диапазон этих признаков достаточно широк и некоторые больные обладают совершенно нормальным интеллектом. Сопутствующими синдрому Дауна отклонениями являются пороки сердца (они встречаются примерно у 40% больных детей), недоразвитие кишечника, глухота и косоглазие. Пренатальная диагностика наличия синдрома Дауна у плода может быть получена путем амниоцентеза, исследования хорионических ворсинок и теста тройного маркера; также в ходе выявления этого заболевания применяется хромосомный анализ. Синдром Дауна также может развиться в результате перераспределения (транслокации) хромосом или как часть мозаицизма. Медицинское название: трисомия 21 (trisomy 21).

Синдром Ди Георга (Di George Syndrome)

Синдром Ди Георга (Di George Syndrome) - наследственное заболевание (иммунодефицит), вызванное неспособностью организма бороться с инфекцией; сопровождается врожденным отсутствием тимуса и паращитовидной железы, пороками сердца и снижением содержания кальция в крови. Больные дети склонны к инфекционным заболеваниям, вызываемым грибками Candida, и у них зачастую отмечается заметное отставание в развитии.

Синдром Жильбера (Gilbert'S Syndrome)

Синдром Жильбера (Gilbert'S Syndrome) - семейная неконъюгированная гипербилирубинемия: состояние, вызванное передающимся по наследству врожденным дефицитом фермента UDP глюкоронил трансферазы в клетках печени. У человека развивается небольшая желтуха, особенно если он ослаблен или ранее перенес какое-либо другое инфекционное заболевание. Иногда отмечаются неприятные ощущения в области живота. Устранить желтуху можно с помощью приема небольших доз фенобарбитона, который стимулирует активность недостающего фермента. Данное состояние обычно не причиняет человеку никакого вреда.СИНДРОМ ЖИЛЬ-ДЕ-ЛА-ТУРЕТТА (Gilles de la Tourette syndrome), СИНДРОМ ТУРЕТТА (Тоиrette's syndrome) - возникновение сильных и множественных тиков у человека, наряду с тиком голосовых связок, одышкой и непроизвольно непристойной речью (копролалией). Больной может также непроизвольно повторять слова или подражать действиям других людей (см. Палилалия). Данное заболевание обычно развивается в детстве и затем переходит в хроническую стадию; причина его возникновения не известна. Иногда помогает медикаментозное лечение такими препаратами, как пимозид.

Синдром Золлингераэллисона (Zollmger-Ellison Syndrome)

Синдром Золлингераэллисона (Zollmger-Ellison Syndrome) - инсулинонепродуцирующая опухоль поджелудочной железы с рецидивируюшей язвой желудочно-кишечного тракта (ред.); редкое заболевание, для которого характерна секреция избыточного количества желудочного сока, связанная с повышенным содержанием в организме гормона гастрина; этот гормон вырабатывается опухолевыми клетками поджелудочной железы (см. Гастринома) или клетками увеличенной поджелудочной железы. Повышенная кислотность желудочного сока приводит к развитию у человека поноса и пептических язв (они могут быть множественными), которые образуются в необычных местах (например, в тощей кишке) и могут быстро рецидивировать после перенесенной ваготомии или частичной гастрэктомии. Эффективно назначение лекарственных веществ, блокирующих выработку гистамина;хирургическое удаление опухоли поджелудочной железы (только если она является доброкачественной) или тотальная гастрэктомия.

Синдром Избитого Ребенка (Battered Baby Syndrome)

Синдром Избитого Ребенка (Battered Baby Syndrome) - см. Травма умышленная.

Синдром Канала Запястья (Carpal Tunnel Syndrome)

Синдром Канала Запястья (Carpal Tunnel Syndrome) - сдавление срединного нерва в канале запястья (см. Канал запястья). Это вызывает боль и онемение в указательном и среднем пальцах и слабость большого пальца.