Энциклопедия

A E H I L P S А Б В Г Д Ж З И К Л М Н О П Р С Т У Ф Х Ц Ч Ш Щ Э Я

Энциклопедия

Гликогенная болезнь

Гликогенная болезнь (синоним гликогеноз) — заболевание, характеризующееся избыточным накоплением в организме гликогена; обусловлено врожденной аномалией ферментов, принимающих участие в синтезе и усвоении гликогена. Поскольку эти нарушения могут быть   вызваны  недостатком  одного фермента или нарушениями в нескольких ферментных системах, описан ряд клинических разновидностей гликогенной болезни. Наиболее распространенная из них — гепато-нефромегалийная форма. Это классическое проявление гликогенной болезни, известное как болезнь Гирке, связано с дефицитом фермента глюкозо-6-фосфатазы. Симптомы заболевания проявляются уже на первом году жизни. Отмечаются увеличение печени (рис.), почек вследствие накопления в них гликогена, задержка роста, тенденция к ожирению, постоянная гипогликемия вследствие снижения гликогенолиза, проявляющаяся повышенным аппетитом, иногда судорожным синдромом. При биохимическом исследовании крови, помимо гипогликемии, выявляется повышенный уровень холестерина, жирных кислот, кетоновых тел, сдвиг реакции крови в сторону ацидоза. Вследствие повреждения почечных канальцев нарушается обратное всасывание глюкозы, аминокислот и они выделяются с мочой.
Гликогенная болезнь
(рис. справа) Ребенок, страдающий гликогенной болезнью (показаны границы реберной дуги и нижнего края печени).
Менее распространенной формой гликогенной болезни является генерализованный гликогеноз Помпе, проявляющийся в первые 2—6 мес. жизни. Заболевание протекает более тяжело и характеризуется накоплением гликогена в клетках центральной нервной системы, ретикулоэндотелиальной системы, желез, печени.
Клиническая картина: общая слабость, одышка, цианоз, неврологические расстройства, увеличение размеров сердца. Прогноз для жизни неблагоприятный. Смерть наступает очень быстро от недостаточности кровообращения.
Остальные известные типы гликогенной болезни встречаются значительно реже и по клиническим симптомам сходны с первыми двумя формами, отличаясь некоторыми специфическими особенностями. Диагноз подтверждается пункционной биопсией печени и лимфатических узлов, биохимическим исследованием крови.
Лечение: постоянное введение глюкозы (даже ночью) для предупреждения гипогликемии, а также назначение диеты, богатой углеводами, белками, но бедной жирами.